VHL病に伴うがん/腫瘍

①VHLタンパク質^※が働いている場合

低酸素誘導因子（HIF-2α）は、酸素が少なくなってしまった環境で、体内の細胞が適応できるように調整を行うタンパク質です。VHLタンパク質が働いている場合、十分に酸素がある状態では、VHLタンパク質によってすぐに分解されます。

※VHL遺伝子の情報に基づいて作られたタンパク質

②VHLタンパク質がうまく働かない場合

VHL病の患者さんでは、VHLタンパク質がうまく働かないため、HIF-2αが分解されずに細胞中に残ります。
分解されずに残ったHIF-2αはHIF-1β（ARNT）というタンパク質と結合して、細胞を増殖させたり新しい血管を作る命令を必要以上に出し続けるため、がん/腫瘍細胞が増殖してしまいます。