遺伝形式

多くの場合、 VHL病は常染色体顕性遺伝と呼ばれる形式で親から子供に遺伝することが知られています。これは、両親のどちらかがVHL遺伝子に変異があり、1/2の確率で子供のVHL遺伝子にも変異が遺伝するというものです。 VHL病患者さんの約80％はVHL遺伝子に変異をもつ親からの遺伝だと考えられます^1）。
一方、両親のどちらにもVHL遺伝子に変異がないのに、その子供のVHL遺伝子に変異が生じる場合があります。これを新生突然変異（de novo変異）といいます。VHL病と診断された患者さんの約20％が両親のどちらにもVHL遺伝子に変異がないde novo変異だと考えられています。