監修：国立がん研究センター中央病院 泌尿器・後腹膜腫瘍科 医長 中村 英二郎 先生
VHL病について
VHL病とは
VHL（フォン・ヒッペル・リンドウ）病はVHL遺伝子の変異によって引き起こされる、からだのいろいろな部分に腫瘍ができる病気です。
VHL病は、VHLという遺伝子に異常（変異）が生じることによって引き起こされる病気です。VHL遺伝子は、酸素が少なくなってしまった環境で、細胞が適応できるように調整を行うしくみにかかわっている遺伝子です。
VHL病を発症すると、からだのいろいろな部分にがん/腫瘍ができるようになります。腫瘍の中でも増殖が速く、周囲に広がっていく悪性度の高いものはがんと考えられます。
およそ36,000人に1人の割合で発症するとされており、まれな病気です1）。
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National Organization for Rare Disorders. Von Hippel-Lindau disease.
https://rarediseases.org/rare-diseases/von-hippel-lindau-disease/（2025年5月時点）
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