監修：国立がん研究センター中央病院 泌尿器・後腹膜腫瘍科 医長 中村 英二郎 先生
VHL病について
VHL病とは
VHL（フォン・ヒッペル・リンドウ）病はVHL遺伝子の変異によって引き起こされる、からだのいろいろな部分に腫瘍ができる病気です。
VHL病は、VHLという遺伝子に異常（変異）が生じることによって引き起こされる病気です。VHL遺伝子は、酸素が少なくなってしまった環境で、細胞が適応できるように調整を行うしくみにかかわっている遺伝子です。
VHL病が発症すると、中枢神経（脳、脊椎）、網膜（眼）、腎臓、膵臓、副腎、内リンパ嚢（耳の一部）、精巣上体などに腫瘍や嚢胞、がんができるようになります1,2）。
VHL病に関連した腫瘍のほとんどは良性ですが、良性のVHL病関連腫瘍であっても深刻な問題を引き起こす可能性があります。有病率は31,000人に1人から91,000人に1人と推定されている、まれな病気です1）。
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National Organization for Rare Disorders. Von Hippel-Lindau disease.
https://rarediseases.org/rare-diseases/von-hippel-lindau-disease/（2026年4月時点） -
フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とQOL向上のための総合的研究班 編,
フォン・ヒッペル・リンドウ病診療の手引き（2024年版), P6, 2024
フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病 情報サイト
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