VHL病の遺伝学的検査

患者さん本人のほかに、ご家族にも遺伝カウンセリングを行うことが望ましいとされています。遺伝のリスクがあるご家族に対しては、遺伝学的検査の状況によって以下のように対応します。

• 遺伝学的検査で病的な遺伝子変異があることが確認できている患者さんとご家族
  • VHL病のサーベイランスを実施します。
    《サーベイランスとは》
    遺伝子検査などにより、がんの発症リスクが高いと推定された方に対して、がんの早期発見を目的とした定期検査を実施して観察していくことをサーベイランスといいます。
• 遺伝学的検査を行っていないご家族
  • 遺伝子変異のある可能性が50％あるため、VHL病のサーベイランスを実施します。
• 遺伝学的検査で病的な遺伝子変異がないことが確認できているご家族
  • VHL病のサーベイランスは不要です。ただし、一般に勧められるがん検診が不要になるわけではありません。

フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とQOL向上のための総合的研究班 編, フォン・ヒッペル・リンドウ病診療の手引き（2024年版）, P63-68, 2024